2018年我國發布的《第一批罕見病目錄》是一份具有里程碑意義的政府文件，以疾病目錄管理的方式來劃定罕見病邊界是一項創舉，但也導致了目錄納入決策過程復雜、納入標準難統一等弊端，缺乏發布機制，不利于罕見病的診療和動態管理。而且，目前世界衛生組織公布的罕見病已超過7000種，每年仍有新的罕見病被發現，《第一批罕見病目錄》僅涉及121個罕見病是遠遠不夠的。
世界上三十多個國家已經制訂了各自的罕見病法律法規，美國和日本頒布了《罕見病藥物法案》；澳大利亞頒布了《罕見病藥物綱要》；新加坡頒布了《罕見病藥物特許令》；歐盟頒布了《歐洲聯盟罕見疾病行動方案》；巴西、古巴等發展中國家也已頒布相關法律。這些法律法規都極大地推進了當地的罕見病藥品的研發、審批和罕見病治療，在美國有上千種藥物獲得美國罕見病藥物開發辦公室的批準，在歐洲有幾百種罕見病藥物獲得歐洲藥審部門的批準，極大促進了上述國家罕見病患者的治療。
三、立法內容
罕見病立法的主體內容，應包括以下幾個方面：
1.罕見病的定義、認定及發布。對罕見病、罕見病患者、罕見病產品、罕見病藥物給出定義，明確其認定標準和認定程序，建立、完善罕見病目錄動態發布機制。
2.罕見病診療體系規劃建設與管理。強化罕見病研究、知識普及與培訓，建立罕見病診療規范標準和治療臨床路徑，完善多學科會診、多檢測手段聯動的診療機制，有效提升醫生識別、診療能力，指導罕見病藥物研發。
3.罕見病藥物、醫療器械的研發生產供給及激勵政策。建立正向激勵機制，在加速罕見病藥品審評審批、適當減少臨床試驗病例數或減免臨床試驗、市場優先準入、研發資金專項扶持、進口設備采購、生產場地建設、稅收減免等方面，研究制定符合罕見病規律的特殊政策。
4.完善配套醫療保障制度。圍繞強化“三醫”協同治理，提升罕見病藥品、醫療器械的可及性，統籌優化醫保準入、企業自主定價、延長市場獨占期、改革醫保支付方式、督導醫療機構采購使用等一攬子工程，探索發展包括大病醫療保險、醫療救助、政策型商業保險、企業和慈善幫扶等多層次的保障機制。
5.明確國務院有關部門分工。科學界定國務院相關部門和各級政府在罕見病防治中的職責，確保政策的系統性、協同性和精準性，設立罕見疾病藥物研發基金，提高財政經費保障力度，完善督導考核機制，推進目標責任落實，合力維護好罕見病患者基本醫療權益。
來源:金融界
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